Der Morbus Hunter gehört zu den Mukopolysaccharidosen (MPS II) und ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung. Zur Gruppe der Mukopolysaccharidosen gehören Krankheiten, die mit einer Störung des lysosomalen Abbaus von Mukopolysacchariden zusammenhängen. Aufgrund des typischen Erbgangs (X-chromosomal-rezessiv) sind von der Erkrankung fast ausschließlich Jungen betroffen.
Ursache ist ein Defekt im Gen für die Iduronat-2-Sulfatase, welche für den Abbau von Dermatan- und Heparansulfat benötigt wird. Infolge dessen kommt es zur Akkumulation von Dermatan- und Heparansulfat, was zur Dysfunktion der Zellen und letztendlich der Organe führt.
Je nachdem ob die Iduronat-2-Sulfatase vollständig fehlt oder nur eine Dysfunktion aufweist, ist die Ausprägung der Symptome sehr unterschiedlich und variiert in ihrem Schweregrad. Beispiele sind: Milde bis schwere geistige Retardierung, Kardiale Beteiligung bis hin zur Herzinsuffizienz, Nabelhernien und Wachstumsverzögerung.
Spezifisch für den Morbus Hunter sind zudem blasse und knötchenförmige Hautveränderungen („Peau d’orange“).
Die Lebenserwartung ist je nach Ausprägung nicht bis stark eingeschränkt.