Der Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselstörung und gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Eine Mutation im GLA-Gen führt zu einem genetisch bedingten Mangel des lysosomalen Enzyms alfa-Galaktosidase A.
Es kommt es zur Akkumulation des Sphingolipids Globotriaosylceramid (Gb3, auch GL-3 abgekürzt oder als Ceramidtrihexosid [CTH] bekannt) und der fortschreitenden Schädigung von Zellen und Organen.
Aus diesem Grund werden Patienten oft mit einer ganzen Reihe von Symptomen vorstellig, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein können.
Hierzu gehören neben Schmerzen, v.a. in Händen und Füßen (Akroparästhesien), Hitzeintoleranz, Angiokeratome (rötliche Hautveränderungen ohne Juckreiz), gastrointestinalen Beschwerden, Hörverlust und Augenprobleme, auch der Schlaganfall oder TIA sowie die kardiale und renale Dysfunktion.