Monosomie 18p beschreibt eine Chromosomenkrankheit, wobei es zu einer partiellen oder vollständigen Deletion des kurzen Armes eines Chromosom 18 kommt. Die am häufigsten auftretende Form führt zu unspezifischen und moderaten Dysmorphien.
2/3 der Patienten weisen eine lediglich terminale, neu auftretende Deletion auf, wobei die restlichen Fälle drei verschiedene Erscheinungsformen vertreten: (I) De novo-Translokation mit Verlust von 18p, (II) Fehlsegregation einer elterlichen Translokation oder Inversion oder (III) ein Ringchromosom 18.
Auch eine elterliche Übertragung des Syndroms wurde beschrieben.
Die Symptome sind sehr unterschiedlich und vielseitig und bei jedem Patienten verschieden stark ausgebildet.