Mevalonazidurie beschreibt den autosomal-rezessiv vererbten Mangel von Mevalonat-Kinase (MVK). MVK ist im Biosyntheseweg von Cholesterin das erste Schlüsselenzym. Bei der Krankheit kommt es zu einem kompletten Funktionsverlust von Mevalonat-Kinase.
Die Symptome, die dieser Mangel zu Folge hat, manifestieren sich schon im frühen Kindsalter. Resultat ist eine schwere, oft tödlich verlaufende multisystemische Krankheit.
Die charakteristischen Symptome sind psychomotorische Retardierung, progrediente zerebelläre Ataxie, Anämie, Gedeihstörungen, Dysmorphien, Entwicklungsverzögerungen, Katarakt und Fieberschübe.
Häufig haben die Patienten im Krankheitsverlauf Schübe, die sich mit Splenomegalie, Diarrhö, Arthralgien, Hepatomegalie, Lymphadenopathien, Lymphknotenschwellungen, abdominalen Symptomen, Exantheme und Anfälligkeit für Infekte äußern.
Die Lebenserwartung ist eingeschränkt.