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Melnick-Needles-Syndrom

Die Osteodysplastie des Typs Melnick-Needles verbindet eine Skelettdysplasie (bandförmige Rippen, Verbiegung der langen Röhrenknochen, Sklerosierung der Schädelbasis) mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen, darunter eine behaarte Stirn, volle Wangen und ausgeprägte Mikrogenie.

Zusammen mit einigen anderen Syndromen gehört das Melnick-Needles-Syndrom zu den Fronto-oto-palato-digitalen Skelettdysplasien. Die Ursache sind  Mutationen im FLNA-Gen. Bei weiblichen Föten hängt die die Prognose von der Ausgeprägtheit der Symptome ab. Für männliche Föten endet die Krankheit noch im Mutterleib tödlich.

Grund für das Syndrom ist eine charakteristische Embryopathie mit Exophtlamus, Omphalocele, Skelettanomalien und Malrotation des Darmes.