Das Meckel-Syndrom (MKS) beschreibt ein schweres, multiviszerales, meist in den ersten Lebenstagen letales Fehlbildungssyndrom, deren Hauptcharakteristika Nierenzysten in Kombination mit Entwicklungsstörungen des ZNS, Leberzsten, Gallengangdysplasien und Polydaktylie sind.
Die Polydaktylie ist in den meisten Fällen postaxial. Weitere mögliche Anomalien sind Fehlbildungen des Herzens und der Genitalien, Gaumenspalte, Atresie des Ureters, Mikrophthalmie und Anophtalmie. In vielen Fällen sind die langen Knochen der Gliedmaßen gebogen.
Eine Häufung der Krankheit wurde in Finnland festgestellt, wo die Prävalenz in etwa 1 / 9000 Neugeborenen betrifft.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv und ist genetisch heterogen. Die Genorte befinden sich im MKS1 auf 17q, MKS2 auf 11q und MKS3 auf 8q.
Polydaktylie und okzipitale Enzephalozele kommen in den Fällen in denen Mutationen der Gene MKS1 und MKS2 vorliegen häufiger vor.