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Majeed-Syndrom

Das Majeed-Sydnrom definiert sich durch die Kombination aus chronisch-rezidivierender multifokalen Osteomyelitis (CRMO), kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CDA) und entzündlicher Dermatose. Es manifestiert sich bereits im Kleinkindalter, was das Syndrom von einer isolierten CRMO unterscheidet.

Das frühe Auftreten hat häufigere Episoden, kürzere und seltenere Remissionen und wahrscheinlich lebenslange Aktivität zur Folge. Dies kann zu Gelenkkontrakturen und verlangsamtem Wachstum führen.

Die CDA (Mikrozytose im peripheren Blut und im Knochenmark) ist verschieden stark ausgeprägt und kann von einer leichten Anämie, die nicht bemerkt wird bis zu einer transfusionsbedürftigen Anämie reichen. Die entzündliche Dermatose ist meist ein Sweet-Syndrom, jedoch ist auch eine Pustulose möglich.  

Bisher wurden zwei Arabische, nicht nachweislich verwandte, Familien beschrieben, bei denen das Syndrom auftrat. Die Ursache liegt in homozygoten Mutationen im LPIN2-Gen, welche autosomal rezessiv vererbt werden.