Das Maffucci-Syndrom beschreibt eine äußerst seltene, meist sporadisch auftretende Entwicklungsstörung des Mesoderms. Bisher wurden etwa 250 Fälle in der Literatur beschrieben, wobei weder eine ethnische, geografische oder geschlechtliche Häufung festgestellt werden konnte.
Das Manifestationsalter der Krankheit liegt zwischen 1 und 5 Jahren. Etwa ein Viertel der Patienten zeigt schon bei der Geburt klinische Symptome. Zu Anfang bilden sich benigne Knorpelwucherungen an den Phalangen und den langen Knochen. Später werden aus diesen multiple Enchondrome, die sich zu schmerzlosen Schwellungen an den Fingern oder pathologischen Frakturen mit Signifikanten Deformitäten weiterentwickeln.
Ein weiteres Symptom sind kapilläre Fehlbildungen zum Beispiel an den Enden der Gliedmaßen oder Fehlbildungen der Venen und Lymphgefäße. Die Läsionen des Skelettes und der Gefäße sind in den meisten Fällen asymmetrisch und progredient.
Die Krankheit kann mit benignen oder malignen Tumoren assoziiert werden.
Die Ursache des Maffucci-Syndroms ist bislang unbekannt, jedoch wird eine Verbindung mit einer mesodermalen Dysplasie im frühen Leben vermutet.