Bei dem LAL-Mangel handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbbare lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel oder durch das vollständige Fehlen des LAL- Enzyms verursacht wird. Durch den Mangel an LAL ist der Abbau von Cholesterinestern und Triglyceriden gestört und es kommt zur Speicherung des nicht abgebauten Materials in den Lysosomen der Körperzellen. Besonders Leber, Milz, Gefäße und der GI-Trakt sind hiervon betroffen.
Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase wurde früher aufgrund des unterschiedlichen Verlaufs in zwei Formen eingeteilt: in eine frühkindliche, rasch progrediente Form (M. Wolman) und eine erst bei Kindern und Erwachsenen auftretende Form mit verzögerter Progression (Cholesterinester-Speicherkrankheit, CESD).