Lipoprotein-Lipase-Mangel (LPLD) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Aufgrund einer Mutation im Gen der Lipoproteinlipase (LPL) sind die produzierten LPL-Enzyme defekt oder funktionell eingeschränkt.
LPL Enzyme werden für den Abbau und die Verarbeitung von Chylomikronen benötigt, welche Triglyceride im Körper transportieren. Wenn diese Verarbeitung gestört ist, steigt die Konzentration von Triglyceridfetten im Blut um ein Vielfaches (10-100x) an.
Die meist noch jungen Patienten berichten von diffusen Abdominalschmerzen, sowie Unverträglichkeiten gegenüber Milch und fetthaltigen Speisen. Die erhöhten Blutfettwerte können Auslöser für rezidivierende Pankreatitiden mit Folgenekrosen und erhöhten Pankreaskrebsrisiko sein.
Eine Akute Pankreatitis kann unter Umständen tödlich verlaufen. Des Weiteren kann es in Folge der Entzündungen zu einer Pankreasinsuffizienz kommen, welche sich als Diabetes oder andere gastrointestinale Beschwerden zeigen kann. Patienten sollten unbedingt auf eine fettarme Ernährung achten und auf Alkohol verzichten.