Die Lhermitte-Duclos-Erkrankung ist ein seltenes Syndrom mit der Bildung eines Gangliozytoms im Kleinhirn, was zur Vergrößerung und abnormalen Entwicklung des Kleinhirns und zu erhöhtem Schädelinnendruck führt. Die Krankheit ist eine Unterform des Cowden-Syndroms.
Die Manifestation findet normalerweise zwischen dem dritten und vierten Lebensjahrzehnt statt.
Zu den klinischen Symptomen zählen Kopfschmerzen, Übelkeit, Hydrocephalus occlusus, Ataxie, Funktionsstörung des Kleinhirns, Sehstörungen und Hirnnervenparesen. Zusätzliche Anomalien die begleitend auftreten können, sind Megalenzephalie, Mikrogyrie, Hydromyelie, partieller Gigantismus, Makroglossie und Polydaktylie.