Im Allgemeinen sind die Leukozyten-Adhäsionsdefekt-Syndrome Immundefekte, die eine gestörte Adhäsion der Leukozyten, ausgeprägte Leukozytose und rezidivierende Infekte aufweisen. Bisher wurden um die 350 Fälle beschrieben. Die Krankheit wird bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter manifestiert.
Es konnten drei untschiedliche Defekte in den Stufen der Leukozytenadhäsion aufgeklärt werden. Der Defekt resultiert aus der Wanderung der Leukozyten von den Gefäßen zum Ort der Infektion, wofür die Adhäsion der Leukozyten an das Endothel notwendig ist.
LAD-I tritt am häufigsten auf und ist gekennzeichnet durch lebensbedrohliche, rezidivierende bakterielle Infektionen. Sie treten in Haut, Atemwegen und Mund auf, wobei Infektionen der Haut sich zu großen Ulzerationen entwickeln können. Bereits nach der Geburt ist eine verzögerte Ablösung der Nabelschnur kennzeichnend. Im späteren Leben tritt häufig Periodontitis auf, die zu frühzeitigem Zahnverlust führt. Trotz Infektionen fehlen jede Zeichen einer Entzündung. Dem LAD-1 liegt eine Mutation im ITGB2-Gen (21q22.3) zugrunde, welches für das Beta-2-Integrin CD18 kodiert. Dieses ist essentiell für die Adhäsion der Leukozyten an das Endothel.
LAD-II sind interlektuelle Defizite, ein stark verzögertes Wachstum, rezidivierende Infekte und Leukozytose. Ursächlich ist eine Mutation im SLC35C1-Gen (11p11.2), welches für den Guanosin-5'-diphosphat (GDP)-Fukose-Transporter kodiert.
LAD-III kennzeichnet eine schwere bakterielle Infektion in Verbindung mit einer schweren Blutungsneigung. Die Ursache liegt in einer Mutation im FERMT3-Gen (11q13.1) begründet, das für Kindlin-3 hämatopoetischer Zellen kodiert.
Die Vererbung erfolgt in allen drei Fällen autosomal-rezessiv.