Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist eine seltene, chronisch schädigende mitochondriale Erbkrankheit, die meist innerhalb eines Jahres zu einer ausgeprägten schmerzlosen Visusminderung bzw. einem praktischen Erblinden führt. Es kommt zu einer Degeneration der retinalen Ganglienzellen des Nervus opticus.
Teilweise findet sich bei den Patienten auch eine Farbsehstörung. Oft tritt die Symptomatik zunächst unilateral, im Verlauf von Wochen bis Monaten dann bilateral auf. Die mitochondrialen Veränderungen können sich jedoch auch in den Zellen des kardialen Reizleitungssystems manifestieren und zeigen sich in diesem Falle mit Herzrhythmusstörungen.
Seltener finden sich bei LHON-Patienten weitere neurologische Auffälligkeiten, insbesondere Bewegungsstörungen wie Tremor, Ataxie und Dystonie. Betroffen sind typischerweise junge Männer, die bei Krankheitsbeginn (akute Phase) durchschnittlich zwischen 15 und 35 Jahre alt sind. Andere Familienmitglieder mütterlicherseits sind möglicherweise ebenfalls von der Krankheit betroffen.
Ursache der Erkrankung sind Punktmutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA). Diese betreffen mtDNA-Genloci, die für mitochondriale Enzyme und Proteine der Atmungskette kodieren und eine Fehlexpression mit einhergehendem Funktionsverlust ihrer Genprodukte verursachen.
Die Wahrscheinlichkeit zu erkranken wird zusätzlich durch Umweltfaktoren beeinflusst, z. B. konnte starkes Zigarettenrauchen als gesicherter Risikofaktor für ein erhöhtes Erkrankungsrisiko nachgewiesen werden. Die wichtigste Differentialdiagnose zur LHON ist die Optikusneuritis z.B. bei Multipler Sklerose.
Die Prognose der Krankheit wird durch das Alter bei Auftreten der Symptome (jüngere Patienten haben eine günstigere Prognose) und durch die ursächliche Mutation bestimmt.