Eine Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine angeborene Skeletterkrankung. Charakteristisch für die Störung ist progrediente Hyperostose und Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen, sowie eine Verformung der Metaphysen der langen Knochen.
Die Krankheit manifestiert sich im Kleinkindalter, nicht direkt nach der Geburt. Die Vererbung erfolgt entweder autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant, wobei letzteres häufiger ist.
Die Patienten leiden anfangs an Hypertelorismus, paranasalen Wülsten und Verengung der Choanen, jedoch werden diese Merkmale mit dem Alter schwächer.
Durch eine Hyperostose der Gesichtsknochen haben die Betroffenen eine prominente Stirn und Progenie. Zusätzlich kann dies auch Hirnnerven-Paresen verursachen, was zu Störungen des Geruchsinnes, des Hörvermögens und der Sehfähigkeit führen kann.
Die Ausweitung der Metaphysen führt im Kindesalter zu flaschenähnlichen und im Erwachsenenalter zu klobig aussehenden Knochen. Das Syndrom ist klinisch bei jedem Patienten sehr variabel.
Bei der autosomal-rezessiven Form erscheinen die Veränderungen des Gesichts ausgeprägter als bei der autosomal-dominanten Form.