Die Kraniodiaphysäre Dysplasie (CDD) ist eine sehr seltene Knochenerkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch abnormale Vermehrung der Knochensubstanz (Hyperostose) und Sklerose, was zu verschiedenen klinischen Ausprägungen führt.
Besonders häufig treten Hyperostose und Sklerose an Schädel- und Gesichtsknochen auf. Dies führt zu Deformitäten und schweren Komplikationen durch übermäßigen Hirndruck und eindringen von Knochengebilden in des Gehirn. Erblindung, Epilepsie, Hörverlust und Fazialparese sind Folgen hiervon.
Die Fehlbildung der Knochen tritt aber auch im Bereich der Rippen, Schlüsselbeine, des Beckens und der langen Röhrenknochen auf.
In den meisten Fällen trat die CDD sporadisch auf.