Das Kindler-Syndrom ist eine seltene Geno-Photodermatose und wird autosomal rezessiv vererbt. Es ist charakterisiert durch, ab dem Kleinkindalter auftretende, Blasenbildung an den Akren und Photosensivität. Dies Verbessern sich im Verlauf der Kindheit, jedoch entwickeln die Patienten später fortschreitende Poikilodermie und Hautatrophie.
Es wurden zusätzliche Symptome beschrieben, allerdings ist das Syndrom klinisch heterogen, was eine sehr variable Expressivität verspricht. Zu den weiteren Symptomen zählt Hauttrockenheit, Haarausfall, sowie eine Beteiligung der der Schleimhäute.
Die Patienten haben eine uneingeschränkte Lebenserwartung, da die Symptomatik im Alter zurück geht, jedoch ist das Risiko ein Plattenzellkarzinom zu entwickeln erhöht.
Dystrophische Epidermolysis bullosa und Hereditäre Akrokeratotische Poikilodermie des Types Weary sind klinisch-pathologisch ähnlich, jedoch wird durch immunhistologische, molekulare und ultrastrukturelle Befunde die eigene spezifische Entität des Syndroms deutlich.
Eine Funktionsverlust-Mutation des KIND1-Gen, das für Kindlin-1 kodiert, ist die Ursache der Krankheit. Das bislang unbekannte Protein Kindlin-1 verbindet mit umgrenzten Kontakten das Aktin-Zytoskelett mit der extrazellulären Matrix.