Die JMML verursacht ein gestörtes beziehungsweise abnorm verstärktes Wachstumsverhalten der inneren Organe wie Leber, Milz, Lunge und Darm. Dieses wird hervorgerufen durch eine übermäßigen Empfindlichkeit der Zellen gegenüber dem Wachstumsfaktor GM-CSF.
Betroffene sind auffällig durch Blässe, Schwäche und eine rundliche Wölbung der Bauchdecke nach außen.