Hypophosphatasie, oder HPP, ist eine erbliche, langsam fortschreitende und seltene Stoffwechselkrankheit mit schweren Auswirkungen auf verschiedene Körperfunktionen. Patienten mit HPP können höchst belastenden und in einigen Fällen sogar lebensbedrohlichen gesundheitlichen Auswirkungen ausgesetzt sein.
Die Erkrankung zeichnet sich durch eine gestörte Mineralisierung der Knochen aus, die zu einer Verformung der Knochen oder anderen Veränderungen der Knochenstruktur führen kann. Ursächlich sind Mutationen im ALPL-Gen, das für die gewebeunspezifische alkalische Phosphatase kodiert.
Das klinische Bild ist sehr variabel. Folgende Symptome können auftreten: Skelettdeformitäten wie etwa eine enge Brust, die zu Atemkomplikationen führen kann, Kraniosynostose, gebogene Knochen, verkürzte Extremitäten, Kleinwuchs sowie rachitische Veränderungen der Metaphysen und vorzeitiger Zahnausfall.
Patienten leiden unter Knochen- und Gelenksschmerzen (Pseudogicht) und wiederkehrenden, schlecht heilenden Frakturen. Durch die Hyperkalzämie kann es zu Erbrechen und Nierenbeschwerden kommen. Betroffene zeigen häufig einen watschelnden Gang. Bei Kindern kann es zu Gedeihstörungen kommen.
Schwerste Formen können bereits pränatal oder auf Grund von Atemkomplikationen kurz nach der Geburt zum Tod führen. HPP kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden, Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.