Neben den kranio-fazialen Fehlbildungen, Urigenital-Anomalien und Larynx Fehlbildungen, kommst es auch zu Herzfehlern, Entwicklungsverzögerungen, Sprachstörungen und Nierenfehlbildungen. Diese Symptome treten meist nur bei männlichen Betroffenen auf.
Die x-chromosomale Form wird meist durch eine Mutation im MID1-Gen (Xp22) ausgelöst, die autosomal-dominante Form dagegen durch 22q11.2-Deletion.
Je nach Schweregrad der Symptome kann die Prognose Betroffener sehr günstig sein.