Der Krankheitsverlauf beginnt mit dem Auftreten von Ekzemen schon wenige Tage nach der Geburt. Beeinträchtigungen des Bindegewebes, Immunsystems, Skeletts, Herzens, der Augen und der Zahnentwicklung können kurz darauf folgen. Die Ausbildung dieser Symptome variiert in ihrer Häufigkeit und ihrem Schweregrad.
Deutlich häufiger kommt es zu wiederkehrender Pneumonie und Atemwegsinfektionen.
Bei ungefähr Dreiviertel der betroffenen Patienten konnte eine Mutation im STAT-Gen (17q21.31) als Ursache der Erkrankung festgestellt werden.