Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine vererbbare Sonderform (autosomal-dominant oder Neumutation) des Quinckeödems. Kennzeichnend sind vorübergehende und rezidivierende subkutane und/oder submuköse Ödeme, die zu Schwellungen im Gesicht, an den Gliedmaßen, am Kehlkopf oder im Gastrointestinaltrakt führen. Ursächlich ist eine Mutation im Chromosom 11, durch die ein Mangel des C1-Esterase Inhibitors (C1-INH) verursacht wird.
Es können drei Typen unterschieden werden.
Typ I tritt am häufigsten auf, hier kommt es zu einem absoluten Mangel des C1-INH.
Bei Typ II liegt ein funktioneller Mangel vor, das heißt es kommt zu einer Fehlfunktion des C1-INH bei ausreichender Menge.
Typ III ist äußerst selten und findet sich hauptsächlich bei Frauen mit erhöhten Östrogenspiegeln (z. B. bei Schwangerschaft oder Einnahme der Antibabypille). Bei dieser Form liegt kein C1-INH-Mangel vor.
Der C1-Esterase Inhibitor spielt eine entscheidende Rolle im Komplementsystem, unter anderem reguliert er die Produktion von Bradykinin. Dieses Peptidhormon ist unter anderem für die Dilatation und die Permeabilität von Gefäßen zuständig. Bei Dysregulation der Bradykininfreisetzung kommt es spontan oder durch bestimmte Auslöser-Reize zu Ödemen.
Gleichzeitig werden Kontraktionen der glatten Muskulatur ausgelöst, welche Krämpfe und Schmerzen verursachen. Die Hautödeme sind häufig gerötet und schmerzen, jucken aber nicht. Auslöser können Stiche, iatrogene Interventionen, Stress, Infektionen, Medikamente oder andere körperbelastende Trigger sein.
Ein Ödem entwickelt sich dabei sehr schnell, vergeht aber nach 3-5 Tagen wieder. Lebensbedrohlich ist vor allem das Angioödem im Kehlkopfbereich, welches einer sofortigen Intervention bedarf. Die ersten Schwellungsattacken treten meist vor dem 30. Lebensjahr auf, bereits Säuglinge und Kleinkinder können betroffen sein.