Das Hajdu-Cheney-Syndrom ist eine seltene Bindegewebserkrankung und gehört zu einer Gruppe mehrerer osteolytischer Krankheiten.
Das Hajdu-Cheney-Syndrom ist die dominante Form und äußert sich vor allem durch Minderwuchs, progredienten Verlust der Endphalangen und gedrängt stehende Carpalia. Auch faziale Merkmale sind zu beobachten, darunter prominente Augenbrauen und Wimpern, tiefsitzende Ohren und eine breite Nase.
Weitere Symptome treten von Patient zu Patient in unterschiedlicher Ausprägung auf.
Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Kindesalter, eine richtige Diagnose wird jedoch meist erst später gestellt, da erste Symptome unspezifisch sind.
Die genetische Ursache des Syndroms konnte bisher nicht geklärt werden.
Die Prognose variiert sehr stark. Lebensbedrohlich kann das Vorhandensein einer Basilarkompression werden.