Das Haim-Munk-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die sich hauptsächlich durch palmoplantare Hyperkeratose und Periodontitis charakterisiert.
Die Keratose entwickelt sich bei Betroffenen in der Regel zwischen dem 1. und 5. Lebensjahr, zusätzlich sind schuppige Hautareale an Knien, Schienbeinen, Ellenbogen und Handrücken zu beobachten.
Die Periodontitis ist schwer und setzt früh ein, sodass schon die Milchzähne betroffen sind. Sie tritt in Begleitung einer Gingivitis und dem Abbau des Alveolarknochens auf.
Des Weiteren leiden Patienten unter Akroosteolyse, Arachnodaktylie, Onychogrypose, einer Verformung der Finger und sind sehr anfällig für Infektionen.
Ursache des HMS sind Mutationen im CTSC-Gen, welche autosomal-rezessiv vererbt werden. In vielen Fällen sind die Betroffenen Nachkommen einer konsanguinen Familie aus Indien.