Bei der Hämophagozytischen Lymphohistiozytose (HLH) handelt es sich um eine lebensbedrohliche Störung des Immunsystems, die als hereditäre Form besonders häufig bereits im Säuglings- oder Kindesalter auftritt. Im Erwachsenalter handelt es sich hingegen eher um eine erworbene HLH. Die Prognose der Erkrankung hängt wesentlich davon ab, ob sie frühzeitig diagnostiziert wird.
Die HLH gehört zur Gruppe der hyperinflammatorischen Syndrome und geht mit einer massiv überschießenden Immunreaktion einher. Klinisch betrachtet unterscheidet sie sich dadurch im Vollbild kaum von einer Sepsis, einem SIRS oder auch jeder anderen schweren Infektion. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch für die Krankheitsprognose sehr wichtig, da die HLH nicht selten tödlich endet.
Pathophysiologisch liegt bei der HLH eine Pathogeneliminationsstörung vor, die zumindest in der vererbten Form auf Defiziten in der Zytolyse durch NK-Zellen und zytotoxischen T-Zellen beruht. Ihren Namen verdankt die Erkrankung im Wesentlichen zwei Aspekten: 1) der gesteigerten Hämophagozytose-Aktivität der Makrophagen sowie 2) der deregulierten T-Lymphoproliferation infolge eines sogenannten "Zytokinsturmes".
Bei der HLH werden die hereditäre (angeborene primäre HLH) und die erworbene Form (sekundäre HLH) unterschieden.