Das Griscelli-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des partiellen Albinismus, der in Verbindung mit einem Immundefekt auftritt. Die Haare und Haut sind nur wenig pigmentiert, während im Haarschaft große Pigmentaggregate liegen und in den Melanozyten die Anzahl der reifen Melanosome erhöht ist.
Die Ursache sind Mutationen im MYO5A- (Typ 1), RAB27A- (Typ 2) oder im MLPH-Gen (Typ3). Das Syndrom ist jedoch genetisch heterogen:
Patienten mit einer Mutation im RAB27A-Gen, entwickeln neben der Pigmentenanomalie auch zytotoxische Defekte und ein homozygotisches Syndrom als Folge unkontrollierter Aktivierung von T-Lymphozyten und Makrophagen. Die Patienten sterben häufig an dem homozygotischen Syndrom, sofern sie keine Knochenmark-Transplantation erhalten.
Betroffene mit einer Mutation im MYO5A-Gen, das Myosin-VA kodiert, bekommen zusätzlich zu der Pigmentstörung, primäre neurologische Beeinträchtigungen, die schon früh beginnen.