Ursachen ist eine genetische Anomalie, die sich als Genmutation des GLI3-Gens, das auf dem kurzen Arm des Chromosom 7 (7p13) liegt, manifestiert.
Die Vererbung der Mutation erfolgt autosomal-dominant.
Zu den charakteristischen Dysmorphien gehört eine prominente Stirn, Makrozephalie und ein weiter Abstand der Augen voneinander (Hypertelorismus).