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Geroderma osteodysplastica

Bei der Geroderma osteodysplastica liegt eine angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes vor. Dabei altert die Haut vorzeitig verbunden mit generalisierter Knochenentkalkung. Bereits im Kindesalter kommt es zu einer hochgradigen Osteoporose mit häufigen Knochenbrüchen.

Ursache ist eine Mutation im GORAB-Gen an der Location 1q24.2. Die Mutation ist jedoch selsamerweise nicht bei jedem Patienten zu beobachten. So wurden vor kurzem bei einigen Patienten eine Mutation des PYCR1-Gens von Chromosom 17 entdeckt. Der Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.