Der gastrointestinale Stromatumor (GIST) ist ein seltener mesenchymaler Tumor des Magen-Darm-Traktes. Die GISTs machen nur ungefähr 1-3% aller Malignome des Magen-Darm-Traktes aus.
Da ein GIST erst ab einer gewissen Größe durch spezifische Symptome auffällig wird, erfolgt eine Diagnose häufig erst sehr spät im Krankheitsverlauf oder sie kann zufällig nach Routine Untersuchungen oder Untersuchungen wegen anderer Krankheiten gestellt werden (z.B. Magen-Darm-Spiegelung).
Erreicht der Tumor eine gewisse Größe, macht er sich durch Symptome wie Darmverschluss, Bauchschmerzen, Perforation und chronische Blutungen, darauffolgend schwarzen Stuhl, Anämie und Schwäche bemerkbar.
Ursache der GISTs ist ein Gendefekt. Das KIT-Gen ist mutiert, was dauerhaft aktive bzw. übermäßig viele KIT-Rezeptor-Proteine zur Folge hat und somit zur häufigeren Zellteilung führt.
Die Mutation scheint sporadisch aufzutreten, nur bei sehr wenigen Patienten ist eine familiäre Häufung zu beobachten.