Betroffene der Gamma-Schwerkettenkrankheit produzieren verkürzte monoklonare Immunglobuline und keine assoziierten Leichtketten. Die Krankheit manifestiert sich zumeist ähnlich eines aggressiven malignen Lymphoms.
Ist dies nicht der Fall, weisen Patienten Zeichen einer zugrundeliegenden Autoimmunkrankheit auf, einschließlich rheumatoide Arthritis, thrombozytopenische Purpura und autoimmun-hämolytische Anämie.
Aufgrund dieser unspezifischen Symptome wird die Krankheit vermutlich nur selten diagnostiziert. Beschrieben wurden bisher lediglich 120 Fälle weltweit.
Primär tritt die Erkrankung bei älteren Männern (zwischen 40 und 90 Jahren) auf, jedoch nicht ausschließlich, auch von betroffenen Kindern wurde berichtet.
Neben der Gamma-Schwerkettenkrankheit sind auch die Alpha-, Mu, oder Delta-Schwerkettenkrankheit bekannt.