Gallensäuresynthesestörungen (BASDs) sind sehr seltene Erbkrankheiten, bei denen entweder Enzyme der Gallensäuresynthese (primäre BASDs) oder Transportenzyme für Gallensäuren (sekundäre BASDs) defekt sind, sie machen etwa 1-2 % aller ungeklärten Lebererkrankungen aus.
Auf Grund der fehlerhaften Synthese kommt es zur Akkumulation von (toxischen) Zwischenprodukten sowie fehlerhaft gebildeten Gallensäuren. Primäre BASDs werden nach dem betroffenen Enzym in momentan 9 Subtypen unterteilt, weitere Typen werden vermutet. Die Subtypen unterscheiden sich teils in ihrer Symptomatik, die Spanne reicht von leichten Symptomen bis zu Typ 3, der auf Grund seiner Schwere bereits pränatal zum Tod führen kann.
Die meisten Formen werden autosomal-rezessiv vererbt, Symptome zeigen sich meist bei der Geburt oder im Säuglingsalter. Sekundäre BASDs ähneln in ihrer Symptomatik den primären Synthesestörungen. Hauptsymptome sind hepatische Cholestase (bei 7 Subtypen) und Fett-Malabsorption. Infolgedessen treten Symptome wie Ikterus, Aszites, Steatorrhoe, Hepatomegalie und Malabsorption v.a. der fettlöslichen Vitamine auf, bei manchen Subtypen findet sich eine neonatale Hepatitis.
Der Vitaminmangel verursacht Symptome wie Rachitis, neurologische Störungen, Nachtblindheit oder Blutungsneigung. Unbehandelt können BASDs zu Leberzirrhose und letztlich Leberversagen mit Tod führen. Auf Grund der Ähnlichkeit der Symptome zu anderen Lebererkrankungen und der sehr geringen Inzidenz ist die klinische Diagnose oft schwierig. Wird die Erkrankung rechtzeitig erkannt und behandelt, ist die Prognose jedoch gut.