Fryns-Syndrom Logo of esanum https://www.esanum.de

Fryns-Syndrom

Das Fryns-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom und zählt zu den Dysmorphie-Syndromen. Es ist gekennzeichnet durch die Kombination von auffälligen Gesichtsdysmorphien, Zwerchfellhernien und Hypoplasie der Lungen und Gliedmaßen. 

 Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. 

Die Prognose ist äußerst ungünstig. In nur 14% der bisher beschriebenen Fälle überlebten die Betroffenen das Neugeborenen-Alter. 

Auch Herzfehler, neurologische Störungen und Schädigungen des zentralen Nervensystems mit verschiedenen Auswirkungen treten bei Betroffenen auf und bestimmen die Letalität des Syndroms mit.