FRAXE-Syndrom

Das FRAXE-Syndrom (auch Fragiles XE-Syndrom), gehört zu den Trinukleotiderkrankungen und ist eine angeborene nicht-syndromale Krankheit, die gekennzeichnet ist durch eine geringgradig ausgeprägte geistige Retardierung.

Es ist die häufigste Form von NS-XLMR und wird manifestiert, sobald die Anzahl der CGG-Wiederholungen im 5' UTR des AFF2-Gens am Genort Xq28 mehr als 200 umfasst. Der Erbgang verläuft X-chromosomal-rezessiv.

Leitsymptome der Krankheit sind Hyperaktivität, Lern- und Kommunikationsstörungen, autistisches Verhalten und Aufmerksamkeitsstörungen.