Foramina parietalia permagna

Die Foramina parietalia permagna ist eine angeborene Störung der Schädelentwicklung. Sie macht sich bemerkbar durch rundliche Knochendefekte im Scheitelbein beidseits durch eine Vergrößerung der Foramina parietalia.

Ursache sind Mutationen, aufgrund dieser die Krankheit in 3 Formen unterteilt werden kann:

• Parietal foramina 1, Mutationen im MSX2-Gen (5q35.2)
• Parietal foramina 2, Mutationen im ALX4-Gen (11p11.2 5q35.2)
• Parietal foramina 3, bisher unbekannt

Die Mutationen werden autosomal-dominant vererbt. 
Weiterer assozierte Symptome können lokale Alopezie, Kiefer-Gaumen-Spalte und Kopfschmerzen sein.