Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der myeloproliferativen Erkrankungen, der eine maligne monoklonale Proliferation hämatopoetischer Stammzellen der thrombozytischen Zellreihe zugrunde liegt.
Folge ist eine dauerhaft erhöhte Thrombozytenzahl, einhergehend mit einer konsekutiven Thrombose- und Blutungsneigung. Die genaue Ursache der essentiellen Thrombozythämie ist nicht bekannt. Wahrscheinlich wird die Erkrankung durch mehrere mutationsbedingte Gendefekte ausgelöst.
Oft handelt sich um eine Punktmutation auf dem Chromosom 9, die sogenannte JAK2-Mutation, die bei etwa 40% der ET-Patienten nachweisbar ist. Durch die Mutation kommt es zu einer Dysregulation bzw. dauerhaften Aktivierung der Janus-Kinase, die eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion der Zellen hat.
Prinzipiell können alle Altersgruppen betroffen sein, am häufigsten tritt die Erkrankung allerdings bei Erwachsenen im Alter von ungefähr 60 Jahren auf. Die meisten Patienten mit ET bleiben jahrelang symptomlos.
Im Verlauf wird das klinische Bild durch eine Neigung zu Gefäßverschlüssen und Blutungen dominiert. Blutungen treten typischerweise bei sehr hohen Thrombozytenwerten auf (> 2.000.000/µl) und sind auf eine Funktionsstörung der Thrombozyten zurückzuführen.
Neben den thrombotischen und hämorrhagischen Symptomen, können auch vasomotorische Störungen (Kopfschmerzen, Sehstörungen, atypische Thoraxschmerzen, distale Parästhesien) auftreten. Die ET kann in seltenen Fällen in eine akute Leukämie oder ein myelodysplastisches Syndrom übergehen.
Betroffene haben meist eine normale Lebenserwartung, wenn die Erkrankung engmaschig kontrolliert und im Bedarfsfall behandelt wird.