Die Erythropoetische Protoporphyrie ist als erblich-bedingte Stoffwechselstörung definiert und gehört zur Gruppe der Porphyrien. Diese Störung basiert auf einen Mangel der Ferrochelatase.
Durch den Mangel kann Protoporphyrin nicht mehr mit Eisen beladen werden, welches zur Bildung von Häm erforderlich ist. Protoporphyrine können nicht mehr verbraucht werden und reichen sich im Körper an. Dies führt zu schwerwiegenden Symptomen.
Sonnenexposition führt zu schmerzenden Hautrötungen, die stark brennen und jucken. Blasenbildung kommt eher seltener vor. Petechien und Ödeme gehören ebenfalls zum Krankheitsbild.
Durch die Anreicherung von Protoporphyrinen in der Leber kann es zur Leberinsuffizienz kommen. Etwa 10% der Fälle leiden unter Leberkomplikationen, die unter Umständen tödlich enden können.
Patienten tragen auch ein Risiko für protoporphyrinhaltige Gallensteine.