Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) ist eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose. Es handelt sich um eine Multisystem-Erkrankung, bei welcher es zu Knochenschmerzen, Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädigung der Nieren und des Zentralnervensystems (ZNS) und/oder kardiovaskulären Symptomen kommt.
Das durchschnittliche Alter des Krankheitsbeginns liegt bei 53 Jahren, wobei das Geschlechterverhältnis männlich: weiblich bei 3:1 liegt. Der klinische Verlauf variiert von Symptomfreiheit bis zu multisystemischen, lebensbedrohlichen Formen.
Das pathognomonische Merkmal der ECD ist eine Osteosklerose der langen Röhrenknochen, die sich als Knochenschmerzen, vor allem in den distalen unteren Extremitäten äußert. Die Infiltration der Hypophyse führt zu Diabetes insipidus und in seltenen Fällen zu Hyperprolaktinämie und Gonadotropin-Mangel.
Weiterhin treten Allgemeinsymptome wie Fieber, Schwäche und Gewichtsverlust auf. Folgen einer möglichen Infiltration anderer Organe sind erhöhter intrakranieller Druck, Papillenödem, Nebenniereninsuffizienz, Xanthelasmen und papulo-noduläre Hautläsionen.
Die Beteiligung des ZNS verursacht Kleinhirn- und Pyramidenzeichen, Kopfschmerzen, Krampfanfälle, kognitive Beeinträchtigungen, Hirnnervenlähmungen und sensorische Störungen.
Die Ursache der Erkrankung ist ungeklärt, diskutiert werden reaktive oder neoplastische Ursachen. Familiäre Häufungen konnten bisher nicht beobachtet werden. Neuere Studien zeigen, dass bei Patienten mit ECD vermehrt Mutationen im Protoonkogen BRAF auftreten. Aufgrund der extremen Seltenheit der Erdheim-Chester-Erkrankung ist eine Aussage über die Prognose schwierig. Die Lebenserwartung hängt stark vom Schädigungsgrad der Organe ab.
Im Falle einer wirkungslosen Therapie, stirbt ein Großteil der Patienten circa zwei bis drei Jahre nach der Diagnosestellung an einer Pneumonie, kongestivem Herzversagen oder Nierenversagen.