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Epidermodysplasia verruciformis

Die Epidermodysplasia verruciformis beschreibt eine seltene Form der Genodermatose, einhergehend mit einer chronischen HPV-Infektion, die zu polymorphen Hautläsionen führt und ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs mit sich bringt. Die Krankheit manifestiert sich zu 7,5% im Kleinkindalter, 61,5% im Kindesalter und zu 22% in der Pubertät. 

Die Erscheinungsform variiert von hyper- oder hypopigmentierten, warzenartigen, flachen Papeln über rötlich-braune, unregelmäßige Plaques und seborrhoischen Keratose ähnelnde Läsionen hin zu der Pityriasis versicolor ähnelnden Flecken. Sie sind am Fuß- und Handrücken, im Gesicht, am Hals und Stamm lokalisiert. 

Die HPV-Typen in den Läsionen sind verschieden, allerdings konnte in 80% der Fällen eine HPV5 und HPV8 festgestellt werden. 

Ein weiteres Problem birgt die Entwicklung von nicht- melanomatösen kutanen Malignomen, besonders Plattenepithelkarzinome, die in bis zu 60% der Fällen bei Patienten im 4. und 5. Lebensjahr auftreten. 

Die Ursache liegt in der Mutation zwei benachbarter Gene begründet, EVER1/TMC6 oder EVER2/TMC8 am Genort 17q25.3. Die Gene kodieren für Membranproteine, welche für die Bildung des endoplasmatischen Retikulums der Keratinozyten Komplexe mit dem Zinktransporter-Protein ZnT-1 in der Membran zuständig sind. Folge dieser Mutationen ist eine Suszeptibilität für Infektionen mit spezifischen HPV-Subtypen der Gattung Beta HPV5, 8, 9, 12, 14, 15, 17, 19-25, 36-38, 47 und 49.

Der Erbgang verläuft autosomal-rezessiv, es wurden jedoch auch von autosomal-dominaten Verläufen berichtet.