Das Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrom kennzeichnet sich durch Kleinwuchs, geistige Behinderung, charakteristische Physiognomie und eine Neigung zu Ekzemen, Immundefekten und Malignomen. Zusätzlich tritt das Syndrom mit verschiedenen anderen Symptomen auf. Diese variieren von Patient zu Patient.
Die Betroffenen kommen nach einer meist normalen Schwangerschaft mit pränataler Dystrophie zur Welt. Typische Auffälligkeiten des Kopfes sind Mikrozephalie, dünnes Haar, flache Stirn, breite Nase, Blepharophimose, Ptose, Telekanthus, Epikanthus, tief sitzende Ohren, großer Mund, Mikrogenie, Zahnfehlstellungen und gelegentlich eine Gaumenspalte.
Die Säuglinge leiden häufig unter Ernährungsproblemen, Gedeihstörungen und chronischem Durchfall.
Die Prognose der Patienten hängt von dem häufigen Auftreten von Malignomen ab.