Das Dravet-Syndrom (DS) ist eine epileptische Enzephalopathie, die bei sonst gesunden Kleinkindern auftritt. Auslöser der Anfälle sind Veränderungen der Körpertemperatur (z.B. Fieber), Schließen der Augen, Lichtstimulation, Anstrengung, Übermüdung sowie Infektionen; es können jedoch auch Anfälle ohne konkreten Auslöser auftreten.
Ursächlich sind meist Mutationen im SCN1A-Gen auf Chromosom 2, das für einen spannungsgesteuerten Natriumkanal codiert. Infolgedessen kommt es zur Störung der Informationsübertragung zwischen Neuronen und zu epileptischen Anfällen.
DS wird autosomal-dominant vererbt, der Großteil der Erkrankungen entsteht jedoch durch de novo Mutationen; Männer sind doppelt so häufig betroffen wie Frauen. Zum ersten Mal treten die Krampfanfälle im ersten Lebensjahr auf, diese sind tonisch-klonisch (Grand Mal) und betreffen oft nur eine Körperseite.
Während des Anfalls kann die Seite wechseln, häufig enden die Anfälle im Status epilepticus. Später können auch Myoklonien und Absencen hinzukommen, die Häufigkeit der Anfälle nimmt mit zunehmendem Alter ab. Ab dem zweiten Lebensjahr kommt es meist zu verlangsamter geistiger Entwicklung, diese äußert sich in psychomotorischer Retardierung, Sprachstörungen und autistischen Verhaltensweisen oder Hyperaktivität.
Zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr besteht ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Kindstod. Auf Grund einer schwierigen Therapie sowie den Entwicklungsverzögerungen ist die Langzeitprognose ungünstig, jedoch erreichen 85% der Betroffenen das Erwachsenenalter.