Das Dorfman-Chanarin-Syndrom beschreibt eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die Störungen bei der Speicherung von Triacylglyceriden zur Folge hat. Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, Fibroblasten, in der Muskulatur und der Leber.
Zu den Symptomen der Krankheit gehört Hepatomeglaie, Ataxie, Ichthyose, Myopathien und Nystagmus. Teilweise kann die Ichthyose auch als einziges Symptom auftreten. Das klinische Bild kann sehr stark variieren.
Die Ursache ist wahrscheinlich eine Mutation des ABHD5-Gens, das für ein Protein kodiert, welches für die Aktivierung von Adipozyten-Triglycerid-Lipase verantwortlich ist. Die Lipase bleibt durch die Mutationen inaktiv und akkumuliert Triacylglyceride intrazellulär. Es entstehen besonders in den Leukozyten große Lipidtropfen.