Das DOOR-Syndrom beschreibt die Kombination von Gehörlosigkeit, Knochendeformitäten, Nageldystrophie und geistiger Retardierung. Teilweise leiden die Patienten zusätzlich unter Epilepsie.
Charakteristische Symptome sind eine besonders große Nase, Polyhydramnion, Analgesie, periphere Neuropathie und Sehbehinderung.
Eine autosomal-rezessive Vererbung des Syndroms wird vermutet. Die genetische Ursache ist jedoch unbekannt.