Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine Erkrankung mit multiplen Fehlbildungen und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Krankheit manifestiert sich bereits vorgeburtlich. Typische Symptome sind faziale Dysmorphien (kurze flache Nase; hohe breite Stirn; Proptosis und schräg abwärts verlaufende Lidspalte), Hörverlust, Augenanomalien, geistige Retardieren in unterschiedlichem Ausmaß und Zwerchfellhernie.
Als Ursache konnte eine Mutation im LRP2-Gen festgestellt werden. Dieses kodiert für Megalin.
Vorgeburtlich und in der Neugeborenenzeit ist eine hohe Letalität bei Betroffenen zu erwarten. Übersteht der Patient jedoch diese Phase, so besteht meist eine Kindheit und Adoleszenz mit allgemein gutem Gesundheitszustand.