Die Dent-Krankheit ist gekennzeichnet durch niedrigmolekulare Proteinurie, Hyperkalziurie, Funktionsstörungen des proximalen Tubulus und fortschreitende Niereninsuffiziernz.
Zu den begleitenden Komplikationen des Syndroms gehören Rachitis, Osteomalzie, Aminoazidurie, Phosphaturie, Glykosurie, Uricosurie und Kalieurie.
Die Krankheit manifestiert sich bereits im Kindesalter und nur beim männlichen Geschlecht.
Es gibt zwei Formen der Dent-Krankheit. Bei zusätzlicher, überwiegend renaler Beteiligung liegt Typ 1 vor.
Typ 2 kennzeichnet sich durch leichte intellektuelle Einschränkung, Muskelhypotonie und sub-klinischen Katarakt.
Die Ursache der Krankheit sind Mutationen im CLCN5-Gen am Genort Xp11.22 im Falle eines Typ 1 und im OCRL1-Gen am Genort Xq25 bei Typ 2.