Die Cystinose ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der es zu Ablagerungen von Cystin in verschiedenen Organen kommt. Diese werden verursacht durch einen defekten Transport des Cystins.
Unterschieden werden im Allgemeinen drei Formen der Cystinose: Die infantile Form, die juvenile Form und die okuläre Form.
Die infantile ist die am häufigsten auftretende Form, erste Symptome erscheinen bei Betroffenen bereits im Alter von drei Monaten. Diese beinhalten verzögerte Größen- und Gewichtszunahme, Polyurie-Polydipsie-Syndrom und Toni-Debré-Fanconi-Syndrom.
Durch die fortschreitende Akkumulation von Cystin in weiteren Organen entstehen darauffolgend Symptome wie Hypothyreose, Diabetes mellitus, Hepatosplenomegalie und zusätzlich zerebrale und muskuläre Symptome. Kommt es auch zu Ablagerungen in den Augen, treten Tränenfluss und Lichtscheu als Symptome auf. Ein Fortschreiten der Krankheit führt im Alter von ca. 6 Jahren zum Nierenversagen.
Die zweite, juvenile Form tritt im 8.Lebensjahr auf und führt nach ähnlichem Verlauf ab dem 15.Lebensjahr zum Nierenversagen.
Die okuläre Form tritt zumeist bei Erwachsenen auf. Betroffene dieser Form leiden unter Photophobie, weisen aber ansonsten keine Symptome auf.
Als Ursache der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit konnten für alle drei Formen Mutationen bzw. Deletionen im CTNS-Gen festgestellt werden. Das betroffene Gen ist zuständig für die Synthese von Cystinosin.