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Cole-Krankheit

Die Cole-Krankheit gehört zu den angeborenen Erkrankungen mit punktförmigem Keratoderma und einer papulösen palmoplantaren Hyperkeratose an den Handinnenflächen und Fußsohlen. Die Krankheit manifestiert sich im Kleinkindalter oder bereits bei der Geburt.

Seltener treten im Verlauf der Krankheit Kalzifizierungen in den Sehnen, der Haut oder dem Brustgewebe auf, welche zu Bewegungsschmerzen führen können. 

Als Ursache wurde eine Mutation im ENPP1-Gen am Genort 6q23.2 festgestellt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Krankheit wurde nach der Erstbeschreibung durch Cole lediglich bei zwei weiteren Fällen diagnostiziert.