Das Syndrom beschreibt eine seltene autosomal rezessive Krankheit, die mentale Retardierung mit Mikrozephalie, Minderwuchs und Retinitis pigmentosa kombiniert. Das Syndrom ist besonders häufig bei der finnischen Bevölkerung, Amish-Gruppen sowie in griechisch-mediterranen und irischen Familien.
Die ersten Symptome zeigen früh Fütterprobleme, Mikrozephalie, Muskelhypotonie und eine verzögerte Entwicklung. Die meisten Patienten sind von kleiner Statur und haben kleine bzw. schmale Hände und Füße. Eine stammbetonte Adipositas im Teenageralter gehört zu den typischen Symptomen. Die charakteristischen Gesichtsmerkale entwickeln sich ab etwa dem fünften Lebensjahr und werden mit dem Alter immer ausgepärgter.
Die Betroffenen haben stark gebogene oder gewellte Augenlieder, einen niedrigen Haaransatz mit dichtem Haar, lange und dichte Wimpern, vorspringende Nasenwurzel, vorstehende Schneidezähne und eine kurzes Philtrum. Ein Teil der Patienten zeigt aphtöse Geschwüre und Infektionen der oberen Atemwege als Folge der Neutropenie.
Die geistige Behinderung ist nicht progredient. Den Betroffenen ist es möglich, neue Konzepte zu erlernen. Sie sind meist gesellig und fröhlich. Im Verlauf der Krankheit entwickelt sich in der Adoleszenz Myopie, Strabismus und retino-choroidale Dystrophie, später Nyktalopie und ein verengtes Gesichtsfeld. Ab dem Alter von etwa 30 Jahren beginnt die Sehkraft abzunehmen, die Sehstörungen sind gravierend, führen jedoch nicht zu Erblindung.
Die Ursache der Krankheit liegt in einer Mutation im VPS13B-Gen. Es hängt mit der Vesikel-vermittelten Sortierung und dem intrazellulären Protein-Trafficking zusammen.