Das Cockayne-Syndrom ist ein im frühen Kindesalter auftretendes progredientes Dystrophie-Syndrom. Die wichtigsten Symptome umfassen Kleinwuchs, neurologische Ausfälle und geistige Behinderung. Weitere auftretende Symptome sind Photosensitivität, Seh- und Hörstörungen sowie vorzeitige Alterung. Auch charakteristische Gesichtsmerkmale sind zu beobachten. Hierzu gehören Mikrozephalie, große Ohren, versunkene Augen und eine schmale Nase.
Der Zeitpunkt des Auftretens sowie der Schweregrad variieren, zu unterscheiden ist hier in drei Typen. Liegt der am häufigsten auftretende Typ I der CS vor, beginnen die Symptome bereits im ersten Lebensjahr. Der Typ II beschreibt Fälle mit einem noch früheren Krankheitsbeginn und schweren Symptomen. Treten die Symptome später auf und sind milder, so spricht man vom Typ III.
Ursache der kutanen Symptome des Cockayne-Syndroms ist ein Defekt in der Nukleotid-Ekzisionsreparatur (NER), spezifischer in der transkriptions-gekoppelten DNA-Reparatur. Dieser Defekt hat zur Folge, dass UV-induzierte DNA-Läsionen in aktiv transkribierten Genen nicht ordnungsgemäß korrigiert werden können. Als Ursache der nicht-kutanen Symptome werden weitere Defekte der Oxidations-Reparatur und der basalen Transkription vermutet.
Herbeigeleitet werden diese Fehler durch Mutationen in den Genen ERCC6/CSB (10q11) und ERCC8/CSA (5q12.1). Die Vererbung der Mutation erfolgt autosomal-rezessiv.
Die Prognose von CS Patienten ist in der Regel nicht sehr gut. Vor allem Betroffene des Typs I und II haben keine hohe Lebenserwartung.