Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit gehört zu den familiären Hypocholesterolämien und ist vor allem charakterisiert durch Gedeihstörung, Vitamin E-Mangel und Komplikationen die Leber betreffend.
Die Krankheit manifestiert sich bereits im Säuglingsalter oder der frühen Kindheit und wird durch mehrere Mutationen im SAR1B-Gen (5q31.1) hervorgerufen. Dieses Gen ist am Transport von Chylomikronen und somit der Lipide aus der Nahrung beteiligt.
Eine Diagnose ist aufgrund der unspezifischen Symptome schwer zu stellen. Sehr schwere Symptome treten zumeist nur bei der homozygoten Form der Krankheit auf.