Das Syndrom der Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist charakterisiert durch eine seltene Skelettdysplasie mit Minderwuchs, Skoliose und asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen.
Zu den assoziierten Symptomen gehören glanzloses und raues Haar, Alopezie, Katarakt, Verkalkungen der Epiphysen, Anomalien des Skelettes, schwerwiegende Kyphoskoliose, Minderwuchs und Gesichtsdysmorphien. Charakteristisch sind eine Sattelnase, hypoplastisches Nasenseptum und Mittelgesichtshypoplasie.
Ursächlich für das Syndrom sind Mutationen in der Region Xp11.23-p11.22 des EBP-Gens, das für das Emopamil-bindende Protein kodiert. Die Ausprägung der Krankheit ist sowohl zwischen verschiedenen Familien, als auch innerhalb der Familien sehr unterschiedlich, was darauf schließen lässt, dass Art und Ort der Mutation keinen Einfluss auf den klinischen Phänotypen hat.
Aufgrund des Erbgangs sind überwiegend weibliche Patienten betroffen. Zusätzlich ist das Syndrom letal für männliche Embryonen. Die Prognose der weiblichen Betroffenen variiert vom Tod des Neonatus bis zu nur milden Symptomen, die im Erwachsenenalter auftreten.