Der Cherubismus ist eine seltene gutartige angeborene fibro-ossäre Kiefererkrankung des Kindesalters. Ursächlich ist eine Mutation des Gens SH3BP2 auf Chromosom 4, die eine übermäßige Aktivität des Transkriptionsfaktors bewirkt, der den Knochenstoffwechsel beeinflusst.
Die Betroffenen leiden im Bereich der Kiefer an multizystisch gutartigen Knochentumoren, die sich in Form von Schwellungen manifestieren.
Die Erkrankung beschränkt sich dabei auf die untere Gesichtshälfte: Erste Auftreibungen zeigen sich meist an den Molarregionen des Unterkiefers, später betreffen diese auch den Kieferwinkel, den gesamten Unterkiefer und schließlich auch den Oberkiefer. Es kommt dort zu fehlenden Zahnanlagen, Zahndurchbruchsstörungen sowie Zahnfehlstellungen.
Durch die Knochenwucherungen werden die Augen nach oben gerichtet. Außerdem kann es zur Einengung der Nasenatmung oder zu Störungen der Zungenbewegung kommen.
Das Erscheinungsbild des Gesichts ähnelt durch die Ausladungen den mittelalterlichen Cherubin-Darstellungen, von welchen sich der Name ableitet. Erste Symptome treten in den meisten Fällen frühestens nach dem ersten Lebensjahr auf und bilden sich unbehandelt nach der Pubertät zurück, in Ausnahmefällen können sie auch persistieren. Die Ausprägung der Läsionen werden unterschieden in aggressive, nicht-aggressive und stationäre Verläufe, wobei das klinische Bild jeweils stark variiert.
Um die Beweglichkeit des Kiefers sowie die psychologische Situation für die Patienten zu verbessern, wird meist eine chirurgische Intervention durchgeführt. Cherubismus wird autosomal-dominant vererbt, die Penetranz liegt bei Männern bei 100%, bei Frauen lediglich bei 50-70%.